الرنح المتكرر من النوع 2 episodic ataxia type 2 ماذا تعرف عنه

الرنح المتكرر من النوع 2 episodic ataxia type 2

الرنح المتكرر من النوع 2 episodic ataxia type 2

هناك نوع من أنواع الرنح يأتي أعراضه بشكل متقطع متكرر على شكل نوبات. النوع الثاني منه حالة وراثية جسمية سائدة autosomal dominantناتجة عن طفرات في جين قناة الكالسيوم calcium channel geneمن النوع P / Q الخاص بالدماغ brain-specific P/Q type على الكروموسوم 19

تبدأ نوبات الدوار الشديد والغثيان والقيء والرنح في مرحلة الطفولة أو بداية حياة البلوغ. ويمكن أن تستمر هذه النبوات لبضع ساعات أو بضعة أيام. وقد يصاحبها رأرأة سواء كان مع تركيز البصر في اتجاه طرفي Gaze-evoked أو مع عودته rebound أو حتى على شكل رأرأة في الاتجاه الهابط downbeat nystagmus وقد تحصل الرأرأة ليس فقط أثناء الهجمات ولكن أيضًا بين الهجمات

يستجيب هؤلاء المرضى علاج أسيتازولاميد بجرعة تتراوح من 250 إلى 750 مجم / يوم